بحث حول علم الوراثة و الأ.د.ن و الأمراض الوراثية

كانت
الإرهاصات الأولى لقيام البيولوجيا على بعض الأسس العلمية قد حدثت في
القرنين السابع عشر والثامن عشر، على يد مجموعة من العلماء، الذين كتبوا
بحوثاً التصنيف الطبيعي للحيوانات والنباتات تبعاً لما بينها من أوجه شبه
واختلاف. وكان لظهور الميكروسكوب أثر كبير على تطور البيولوجيا، ولكن الأمر
لم يتعدى عملية التصنيف ودراسة الظواهر البسيطة المرتبطة بالكائنات الحية.

ودخلت البيولوجيا في الثلاثين سنة الأخيرة مرحلة جديدة وخطيرة من
تطورها، إلى درجة أن العلماء يؤكدون أنه إذا كان عصرنا هذا قد شهد تغيرات
حاسمة في الحياة بفضل الفيزياء، فقد بدأت تظهر فيه بوادر تدل على أن العالم
الذي سيحدث تغييرات جذرية في العالم خلال القرن المقبل هو علم الحياة. ففي
مجال علم الأجنة الذي يهتم بدراسة تركيب وتطور الكائن الحي منذ مرحلة
التلقيح حتى لحظة الولادة, قدّم هذا العلم حلا لمشكلة العقم، إذ وجد
وسيلتين للتغلب على هذه المشكلة هما: الإخصاب الصناعي، والإخصاب خارج الرحم
(أطفال الأنابيب). وفي مجال الهندسة الوراثية والاستنساخ الوراثي، نجح
العلماء مؤخراً باستنساخ النعجة "دوللي"، حيث أثار هذا الكشف ضجة عالمية لم
تهدأ حتى هذا اليوم . لأنَّ هذا التقدم جعل استنساخ الإنسان في متناول
اليد، وهذا يثير أسئلة كثيرة وكبيرة من حيث الآثار المترتبة على ذلك، من
الناحية الدينية والأخلاقية والحقوقية والاجتماعية والسياسية والاقتصادية
وغير ذلك.
adn
(Deoxyribonucleic acid) هو الحمض النووي الذي
يحتوي على التعليمات الجينية التي تصف التطور البيولوجي للكائنات الحية
ومعظم الفيروسات كما انه يحوي التعليمات الجينية اللازمة لأداء الوظائف
الحيوية لكل الكائنات الحية. يعتبر وسيلة التخزين الطويل الأجل للمعلومات
الوراثية هو الوظيفة الأساسية لجزيئات الدنا بالإضافة الي انه يمكن من خلال
هذه الجزيئات الحصول علي المعلومات اللازمة لبناء البروتينات و جزيئات
الرنا RNA . وتسمي قطع الدنا التي تحمل معلومات وراثية يمكن ترجمتها
لبروتينات بالجينات Genes أو المورثات كما ان للبعض الآخر أغراض تركيبية
وتنظيمية .
كيميائياً؛ يعتبر الدنا بوليمر (عديد جزيئات) يتكون من وحدات
بناء تسمي النيوكليوتيدات وكل نيوكليوتيدة تتكون من ثلاثة جزيئات هي :سكر
خماسي دي اوكسي ريبوز (سكر ريبي منقوص الأكسجين)، مجموعة فوسفات و قاعدة
نيتروجينية (احدي قواعد البيورين أو البيريميدين) ويتم اتصال جزيئات السكر
والفوسفات بشكل متتابع لتكوين ما يعرف بهيكل سكر الفوسفات بحيث تتصل مجموعة
الفوسفات بذرة الكربون 5َ لسكر النيوكليوتيدة التي تتبع لها عن طريق رابطة
تساهمية وبذرة الكربون3َ لسكر النيوكليوتيدة التالية عن طريق رابطة
استيرية ويتم ارتباط القواعد النيتروجينية علي هيكل سكر الفوسفات عن طريق
ارتباطها بذرة الكربون 1َعلي جزئ السكر المقابل . ويعطي تتابع القواعد
النيتروجينية علي طول هيكل سكر الفوسفات في جزئ الدنا اكواداً أو شفرات
يمكن من خلالها تحديد تتابع الأحماض الأمينية للبروتين المقابل وتم ذلك كما
يلي :يتم نسخ جزئ رنا مقابل لجزئ الدنا المحتوي علي كود البروتين في عملية
تسمي بعملية النسخ transcription ويتم ترجمة الأكواد إلي أحماض امينية
مقابلة خلال عملية الترجمةtranslation لتعطي البروتين المقابل.وليس
بالضرورة ان يتم ترجمة الشفرات الي بروتين اذ ان بعض جزيئات الرنا تدخل في
تركيبات مثل الريبوسومات ribosome والاسبليسوسومات spliceosomes.
ينتظم
الدنا داخل الخلية في تركيبات تسمي الكر وموسومات (الأجسام الصبغية)
والكروموسومات في مجموعها تكون ما يعرف بالجينوم Genome (المحتوي الجيني او
الصبغي للخلية). قبل انقسام الخلية تتضاعف الكروموسومات فيما يعرف بتضاعف
الدنا Replication ويتم ذلك في كل من بدائيات النوى prokaryotes وفي
حقيقيات النواة eukaryotes .
لمحة تاريخية
تعود أول ملاحظة للدنا في
العلم الحديث للطبيب السويسري فريدريك ميسشر في عام 1869 عندما استطاع
استخلاص مادة مجهرية من القيح و أسمها نووين (نيوكلين) بسبب و جودها داخل
النواة. و في عام 1929 استطاع فيبي ليفني من اكتشاف مكونات الوحدة الأساسية
للدنا و هي النوويدات و بين أن الدنا ما هو إلا تكرار لهذه الوحدة.
في
عام 1943 أجرى أوزوالد أفري تجربة بمزج بكتيريا نيموكوكس (الاسم العلمي:
Pneumococcus ) ميتة و تحمل خاصية السطح الناعم مع بكتيريا حية من نفس
النوع و لكن ذو سطح خشن. نتائج التجربة كانت انتقال خاصية السطح الخشن إلى
البكتيريا ذات السطح الناعم. و سمى الدنا بالعامل الناقل.
و في عام 1953
و بالإعتماد على الصور السينية المأخوذة بواسطة روزاليند فرانكلين و
المعلومات المتوفرة عن القواعد و طريقة ارتباطها ببعضها، طرح كل من جيمس
واتسون و فرانسيس كريك نموذجهما (اللولبي المزدوج)و نشروا تجاربهم في مجلة
الطبيعة. و في عام 1957 وضح كريك العقيدة الأساسية لعلم الأحياء الجزيئي و
وضح العلاقة ما بين الدنا و الرنا و البروتينات. وبين كريك لاحقا أن
الكودونات تتكون من 3 قواعد مما ساعد علماء آخرون بفك الشيفرة الوراثية و
تحديد الكودونات المشفرة للأحماض الأمينية. و في عام 1958 أوضح العالمان
ميليسون و ستال طريقة تناسخ الدنا و وصفها بالشبه محافظة. حصل واتسون و
كريك و موريس على جائزة نوبل في الطب لاكتشافاتهم في هذا الحقل في عام
1962.
الخواص الفيزيائية والكيميائية
يعتبر الدنا عديد جزيئات
(بوليمر) طويل مكون من وحدات متكررة تعرف بالنيوكليوتيدات Nucleotides حيث
يبلغ عرض سلسلة الدنا من 22 الي 26 انجستروم وطول النيوكليوتيدة الواحدة
3.3 انجستروم . ولكن بالرغم من ان كل نيوكليوتيدة صغيرة جداً في الحجم إلا
ان بوليمرات الدنا يمكنها تشكيل جزيئات ضخمة تحتوي علي ملايين
النيوكليوتيدات فمثلاً : يبلغ طول الكروموسوم رقم 1 (أكبر كروموسوم بشري)
حوالي 220مليون قاعدة مزدوجة.
مكونات الدنا


صورة تبين التركيب الكيميائي للدنا.
يتكون
الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين من سلسلتين متوازيتين تنتظمان على
هيئة سلم ملتف لولبيا (Double Helix). يتكون جانبا السلم اللولبي من تعاقب
السكر خماسي وقاعدة الفوسفات بينما تتصل القواعد النيتروجينية من الداخل.
تتكون الوحدة الأساسية لبناء جزيئة الدنا، والتي تسمى بالنيوكليوتيد من
ثلاثة أجزاء، وهم:
ترتبط جزيئات السكر في الدنا برابطة فوسفاتية
(Phosphodiester Bond) في كل من ذرات الكربون الثالثة و الخامسة، بينما
ترتبط القاعدة النيتروجينية بذرة الكربون الأولى للسكر الخماسي. ترتبط
القواعد ببعضها برابطة هيدروجينية (Hydrogen Bond). ترتبط القواعد مع بعضها
بشكل منظم بحيث ترتبط القاعدة أدينين مع القاعدة ثايمين في السلسلة
المقابلة برابطة هيدروجينية ثنائية، بينما يرتبط الكوانين مع السايتوسين
برابطة هيدروجينية ثلاثية.
تسمى أحد سلسلتي الدنا بالنهاية الخامسة (و
يرمز لها ’5)وذلك لعدم ارتباط ذرة الكربون الخامسة بسكر خماسي بينما
السلسلة الأخرى تسمى بالنهاية الثالثة (’3) ولنفس السبب السابق. وتلتقي
السلسلتين بشكل متوازي و عكسي (Antiparallel)، بحيث أن ’5 يقابلها على
السلسلة المتوازية ’3.
يلتف الدنا حول نفسه بشكل لولبي و هو ما يعرف
باسم الالتفاف المفرط و قد يكون هذا الالتفاف بنفس اتجاه التفاف سلسلتي
الدنا مما يجعل القواعد قريبة من بعضها بشكل كبير و يسمى التفاف مفرط
إيجابي. و قد يكون هذا الالتفاف عكس اتجاه التفاف سلسلتي الدنا و يسمى
التفاف مفرط سلبي و تكون القواعد متباعدة عن بعضها و معظم الخلايا تظهر هذا
النوع من الالتفاف المفرط.

علم الوراثة
م الوراثة Genetics هو
علم دراسة المورثات (الجينات ) gene ، و الصفات الوراثية التي تنتقل من
الآباء للأبناء عن طريق المورثات ، كما يدرس تباين الأنواع و اختلاف صفاتهم
نتيجة اختلاف المادة الوراثية (الصبغيات Chromosomes )
بدأ علم الوراثة
على يد العالم المشهور مندل بدراسة انتقال الصفات الوراثية من الآباء
للأبناء و نسب توزعها بين أفراد الأجيال المختلفة . يعرف هذه الدراسات الان
بعلم الوراثة الكلاسيكي . لكن التقنيات الحديثة سمحت لعلماء الوراثة حاليا
باستقصاء آلية عمل الجينات و معرفة التسلسل الدقيق للحموض الأمينية ضمن
دنا (DNA) و رنا (RNA) المادة الوراثية ليقوموا بعد ذلك بربط هذا التسلسل
بالمورثات ، و قد سمح هذا بإتمام واحد من أضخم مشاريع القرن العشرين : و هو
مشروع الجينوم البشري .
المعلومات الوراثية بشكل عام تكون محمولة ضمن
الصبغيات chromosome الموجودة في نواة الخلايا و تحوي ضمنها الدنا الحامل
الأساسي للمورثات genes .
تقوم الجينات بتشفير encode المعلومات
الضرورية لاصطناع سلاسل الأحماض الأمينية amino-acid sequences التي ستدخل
في تركيب البروتينات المختلفة ، هذه البروتينات ستلعب بدورها دورا كبيرا في
تحديد النمط الظاهري phenotype النهائي للمتعضية organism . عادة في
الأحياء ثنائية الصيغة Diploid أحد النسخ الجينية (أليل) Allele المسيطرة
سوف تطغى بصفاتها على صفات الجينة المتقهقرة (الضعيفة) recessive .
انتشر
في الوراثيات الكلاسيكية مبدأ يقول ( لكل مورثة واحدة ، بروتين واحد )
بمعنى أن كل مورثة تحمل معلومات لبناء بروتين و أحد فقط ، لكن هذه العبارة
يشكك بها كثيرا هذه الأيام و تعتبر إحدى الأخطاء التبسيطية التي وقع بها
علم الوراثة الكلاسيكي .
من المؤكد الان أنه يمكن لنفس المورثة أن تنتج
عدة بروتينات و يتحكم بهذا الأمر طريقة ترجمة (تحويل) transcription الشفرة
الوراثية و تنظيم هذه العملية المعقدة .
تقوم المورثات بتحديد مظهر
الكاثنات الحية الخارجي إلى حد كبير ، و هناك احتمال يطرحه البعض فكتحكمها
بالسلوك البشري لكن هذه القضية ما زالت قيد نقاش عميق و تختلف وجهة النظر
حسب التوجهات العلمية للباحثين .
حقول علم الوراثة
علم الوراثة السلوكي
يدرس تأثير المورث المختلف على سلوك الحيوانات.
علم الوراثة السريري
الأطباء
المتدربين أيضا على علم الوراثة يقومون بتشخيص الأمراض الوراثية عند
المرضى بكفاءة . يتم تدريس ذلك للأطباء في مناهج إقامة أو اختصاص.
علم الوراثة الجزيئي
تم تأسيس علم الوراثة الجزيئي بناء على علم الوراثة الكلاسيكي لكنه يركز أكثر على بنية و وظيفة المورثات على المستوى الجزيئي .
يضم
علم الأحياء الخلوي و الجزيئي العديد من فروع علم الأحياء التي ترتبط
بدراسة العمليات الحيوية على مستوى الخلية و على المستوى الجزيئي ضمن
الخلية و خارجها . يضم التقانة الحيوية Biotechnology ، علم الوراثة ، علم
الأحياء التنموي Developmental Biology و أخيرا علم الأحياء الدقيقة
Microbiology . علم الأحياء الخلوي يدرس الخلايا الحية من حيث فيزيولوجيتها
و بنيتها و بنية عضياتها إضافة لدورة حياتها ، الانقسام الخلوي و أيضا موت
الخلية . أما علم الأحياء الجزيئي فيدرس العمليات الحيوية على المستوى
الجزيئي مما يجعله متداخلا مع الكيمياء الحيوية و علم الوراثة .
علم الوراثة الجمعي ، الكمي و البيئي
علم وراثة السكان
علم
وراثة السكان يدرس القوى التي تؤثر على التنوع الجيني للسكان ونشوء
الأنواع (تحور ، تدفق ، انتخاب) بتطوير نماذج رياضية وإحصاءاتية.
مشروع الجينوم البشري
الجينيوم
البشري Human genome: هو الطقم الكامل المكوّن من أكثر من 500000 جين
موجودة في نواة الخلية لأغلب الخلايا البشرية. ويتوزع الجينوم النووي
للأنثى على ثلاثة وعشرين زوجاً من الكر وموسومات المتشابهة بنيويا، لكن
الكر وموسوم X في الذكور يقترن مع الكر وموسوم Y غير الشبيه به، وبذلك يصبح
هناك 24 نوعا مختلفاً من الكر وموسومات البشرية. وبكلمات أخرى، يمكننا
القول بأن الجينوم هو كامل الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (أو الدنا
DNA اختصاراً) في كائن حي معين، بما فيه جيناته genes. وتحمل تلك الجينات
(المورثات) جميع البروتينات اللازمة لجميع الكائنات الحية. وتحدد هذه
البروتينات، ضمن أشياء أخرى، كيف يبدو شكل الكائن الحي، وكيف يستقبل
metabolize جسمه الطعام أو يقاوم العدوى، وأحياناً يحدد حتى الطريقة التي
يتصرف بها.

الأمراض الوراثية
إن معرفتنا بهذه الأمراض الوراثية وطرق تشخيصها قد
تطور كثيرًا في العقود الأخيرة، فما نعرفه اليوم يُعَدّ أفضل بكثير من
معرفة من سبقنا من الأجيال، لكنه قطعًا سيكون قليلاً إذا ما قورن بما
سيعرفه من سيأتي من بعدنا، وهكذا هي المعارف البشرية كلها، كل جيل يزيح
اللثام عن علم أو جزء من علم من ملكوت الله وعلمه. هذا العلم البشري
والتقدم المعرفي والتطور الإنساني سيبقى ومهما بلغ، أقل بكثير من نقطة في
بحر علم الله سبحانه وتعالى، وهكذا إلى أن يرث الله الأرض ومن عليها..
سبحانه وتعالى.

فالأمراض الوراثية هي مجموعة كبيرة من الأمراض،
تحدث نتيجة خلل في واحدة أو أكثر من المورّثات Genes، المحمولة على
الصبغيات Chromosomes -هذه الصبغيات الموجودة ضمن نواة كل خلية من خلايا
جسمنا- هذه المورثات هي المسؤولة وبآلية شديدة التعقيد عن نقل الصفات
الوراثية من جيل إلى آخر، وكذلك نقل الصفات الوراثية الأدق داخل العائلة
الواحدة.

لذلك فإن أي خلل في هذه المورثات وبأي سبب كان (وهو غير
معروف، وما أظنه سيعرف يومًا)، سيؤدي إلى ما يعرف بالتشوهات الخلقية التي
هي تخليق غير طبيعي لعضو أو جزء من عضو، وهو ما يؤدي إلى خلل في وظيفة ذلك
العضو أو الجزء من العضو، والسبب إما أن يكون وراثيًّا أو غير وراثي:
كإصابة الأم الحامل ببعض الأمراض أثناء الحمل، أو تعرضها إلى نوع معين من
الأشعة، أو تناولها لبعض الأدوية.

وغالبًا تطلب الاستشارة الوراثية
من طبيب اختصاصي بالأمراض الوراثية للإجابة على سؤال محدد وهو: ما هي
احتمالات أن ألد طفلاً مشوهًا (أي يحمل تشوهًا خلقيًّا Malformation)، أو
طفلاً يحمل مرضًا وراثيًّا خطيرًا أو معقدًا.

ويلجأ لهذه الاستشارة عادة إحدى الحالات الآتية:
1.
عروسان مقبلان على الزواج: وعَلِما أن في عائلة أحدهما أو كليهما، أمراضًا
وراثية خطيرة، أو حالات متكررة من التشوهات الخلقية، فأتيا قبل الزواج
يسألان عن احتمال حدوث مثل هذه الإصابات في ذريتهما.
2. عروسان من
عائلة واحدة مقبلان على الزواج: أقبلا يستعلمان عن احتمال أن تظهر في
ذريتهما أمراض وراثية خطيرة، أو حالات من التشوهات الخلقية.
3. زوجان
سعيدان: لكن الله سبحانه امتحنهما، فرزقهما طفلاً مشوهًا، أو طفلاً يحمل
مرضًا وراثيًّا، فجاءا يستفسران عن احتمالات تكرار نفس الإصابة في الحمول
اللاحقة.
4. زوجان سعيدان أيضًا: لكن الزوجة المسكينة، تكررت عندها
الإسقاطات التلقائية Abortions (أي إسقاطات دون سبب واضح)، فجاءت تستفهم إن
كانت تحمل خللاً وراثيًّا يقف وراء هذه الحالة عندها.

ويقوم الطبيب بإجراء دراسة مستفيضة، ثم فحص سريري كامل، مستعيناً ببعض الوسائل التشخيصية الحديثة، وذلك بالتسلسل التالي:

1
- استجواب مفصل للعروسين أو الزوجين عن: عمرهما، طوليهما، وزنيهما، صلة
القرابة بينهما إن وجدت ودرجتها، أمراض أصابتهما، أمراض أو حالات من
الإعاقة في عائلتيهما، وأسئلة أخرى بحسب كل حالة. ويكون هذا الاستجواب
دقيقاً ومفصلاً وكافياً لإعطاء فكرة واضحة عن احتمال أو عدم احتمال حدوث
الإصابات المفتش عنها، يتبعه فحص سريري لكلا العروسين أو الزوجين.

2
- إذا ما تم اكتشاف مرض ما يمكن أن ينتقل وراثياً في العائلة، فباستطاعة
اختصاصي الوراثة أن يعطي احتمالات تكرار هذا المرض في الذرية والذراري
القادمة، وذلك في كثير من الحالات المرضية وليس كلها.

3 - إذا ما
رجح احتمال حصول إصابة ما، وفي حال إذا حصل الزواج والحمل، فإن الزوجة
الحامل ستخضع لمراقبة طبية دقيقة أثناء فترة الحمل، وذلك بالآتي:
-
مراقبة الجنين بالسونار (Echography أو Ultrasound) لمعرفة جنسه، شكله،
نموه وتطوره، ظهور تشوهات في أعضائه، وذلك بشكل منتظم ودوري حتى نهاية
الحمل.
- إذا كان الاحتمال كبيراً في حدوث الإصابة بمرض وراثي خطير، أو
حصول مرض مشوه، فلا بد حينئذ من إجراء فحص آخر يكون مرافقاً ومعيناً
للمراقبة بالسونار، وهو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي (
(Amniocentesisالمحيط بالجنين، وذلك في حوالي الأسبوع السابع عشر من الحمل
(الخامس عشر من التلقيح.. حيث يحسب عمر الحمل عند اختصاصاي الولادة وفي
العالم أجمع، اعتباراً من آخر يوم للطمث، أي قبل أسبوعين تقريبًا من
التلقيح)، ويتم ذلك بواسطة إبرة طويلة ودقيقة، وعبر جدار بطن الحامل، وتجري
على هذه العينة دراسات معقدة ومتطورة لمعرفة وبدقة شديدة نوع الإصابة
وشدتها، فيحدد حينئذ وبحسب المعارف العلمية الحالية، درجة الإعاقة الممكنة،
أو درجة الإصابة المتوقعة.
- وهناك فحصان آخران أشد تعقيدًا، سأشير إليهما فقط، وهما:
تنظير
الجنين Fetoscopy: أي رؤية الجنين مباشرة، وبواسطة منظار يدخل في عملية
معقدة إلى داخل السائل المحيط بالجنين، وهذا المنظار يسمح بإجراء فحص دم
الجنين وكذلك إجراء خزعة من جلده أو أحد أعضائه، وأما الفحص الثاني فهو:
إجراء خزعة Biopsy لمكان اتصال الجنين بالمشيمة Trophoblaste.

وبهذه
الوسائل السابقة الذكر، يمكننا حاليًّا أن نؤكد أو ننفي إصابة الجنين بمرض
وراثي خطير أو تشوه شديد قبل الأسبوع السابع عشر من الحمل (أي الخامس عشر
من الإلقاح).

وليس باستطاعتنا حاليًّا علاج هذه الإصابات لا داخل
الرحم ولا بعد الولادة؛ ولذلك فإن العلاج الوحيد المقترح عند التشخيص
المبكر يبقى هو التخلص من الجنين المصاب، وذلك قبل مولده.

إذن..
إذا تم التأكد من حدوث الإصابة بعد هذه المراقبة والدراسة، يقترح على
الأبوين إمكانية إجراء الإجهاض Abortion، أي إسقاط الجنين قبل مولده، وفي
هذا تفصيل علمي وأخلاقي وشرعي.
ففي شريعتنا الغراء أباح الفقهاء إجهاض
الجنين المشوه تشوهاً شديداً، قبل مرور 120 يوماً تحسب من لحظة الإلقاح: أي
قبل (17) أسبوعًا ويوماً واحداً من الإلقاح، وذلك يترتب على رغبة الأبوين
في ذلك.
ولقد صدر ذلك عن المجمع الفقهي لرابطة العالم الإسلامي (دورة
جدة 15 رجب 1410 هجرية، 10 فبراير 1990 ميلادية) استناداً إلى حديث رسول
الله -صلى الله عليه وسلم- في صحيح مسلم: "إن أحدكم يجمع خلقه أربعين
يومًا، ثم يكون في ذلك علقة مثل ذلك، ثم يكون في ذلك مضغة مثل ذلك، ثم يرسل
الملك فينفخ فيه الروح"، أي أن نفخ الروح يحدث في اليوم الـ120 بعد
الإلقاح.

وأباح الفقهاء الإجهاض بعد هذه الفترة، أي بعد مرور 120
يوماً من الإلقاح، وذلك بشرط واحد وهو أن يكون في استمرار الحمل خطراً
مؤكداً على الأم، فيُضحى بالجنين لإنقاذ حياة الأم، ولغير هذا السبب لا
يجوز إسقاط الجنين بعد هذه الفترة؛ لأن ذلك يُعَدّ قتلاً لنفس بشرية قد
نفخت فيها الروح.

ويبقى هنا كيفية الوقاية من هذه الأمراض
الوراثية، ومن العجيب أن أفضل وسيلة لذلك أتى في قوله -صلى الله عليه
وسلم-: "اغتربوا ولا تضووا"، أي أنكحوا من الأباعد، حتى لا تقعوا في
الأمراض التي تضوي الأبدان، أي تنهكها ببطء، وفي هذا الحديث الشريف معجزة
نبوية تعجب لها أكبر أستاذ فرنسي في الأمراض الوراثية هو البروفيسور
MUNNICH Arnold من مشفى NECKER في باريس، حين أخبرته في أحد المؤتمرات بهذا
الحديث عن رسولنا -صلى الله عليه وسلم-، فتعجب الرجل، ودهِش ثم قال لي: إن
له أصدقاء أطباء من إحدى بلادنا العربية أعلموه أن 75% من الزيجات في هذا
البلد تحدث بين الأقارب!!.. وتساءل الرجل: لماذا لا تطبقون هذه القاعدة
العلمية الوقائية العجيبة في بلادكم؟!

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية
التعريف
مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر.

أسباب المرض، الحدوث، العوامل المساعدة
• سبب حمى البحر الأبيض المتوسط غير معروف
•
يصيب هذا المرض عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة اليهود
الشرقيين، الأرمن والعرب، ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية
الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا المرض.
• تبدأ علامات هذا المرض في الظهور ما بين عمر 5-15 سنة
• التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
• التهاب الجلد
• ويمكن أن يحدث التهاب في المفاصل
وتكون
هذه الأعراض عادة مصاحبة لارتفاع في درجة الحرارة ومن الممكن أن تستمر
درجة الحرارة والأعراض من 12-24 ساعة، وتختلف حدة الأعراض من دورة مرضية
إلى أخرى، ويكون المصاب خال من الأمراض ما بين دورة مرضية وأخرى.
هذا
المرض نادر، أما العوامل المساعدة لحدوث المرض فهي: وجود سيرة مرضية لدى
العائلة، أو ينحدر أصلاً من سلالة تسكن حوض البحر الأبيض المتوسط.

الأعراض
• ارتفاع درجة الحرارة أو تبادل في الحرارة والقشعريرة.
• ألم متكرر في الصدر
• ألم متكرر في المفاصل (مفاصل الفخذين، الركبتين وغيرها)
• ألم في مفاصل اليدين
• تقرحات حمراء في الجلد وورم يتراوح قطرها من 2-5سم.
.
العلاج
العلاج الوحيد لهذا المرض هو: الكوليشسين Colchicines
ما هي أعراضها؟
1. قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
2. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
3. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
4.
تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما
تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة
وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.
هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
المرض
وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف
حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال
نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة
التكاليف، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
1.
السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة
عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.الحامل للمرض: هو الشخص
الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من
شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل
للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
3المصاب: هو
الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم
وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون
أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن
طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد
من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال
أصحاء.
الثلاسيميا
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون
مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ،
ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة
لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض
الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على
موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية
ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن
هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين
المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات
مسئولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه
المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد
أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
وينتقل مرض الثلاسيميا
بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو
مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون
حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين
به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابون إلى قسمين:
1.
نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه
أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
الهيموفيليا
الهيموفيليا،
مرض نزيف الدم، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر.
فقدانها يعرض المرضى لنزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات عند
تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط. إن هذه المادة تتكون من عدة بروتينات تعمل
مع بعضها البعض لمساعدة الدم على التجلط. فيحتاج هذا الوضع لوقت طويل حتى
يتجلط الدم وفي بعض الأحيان ليس بالإمكان إيقاف النزف إلا بإعطاء المصاب
إبرة العامل المفقود الذي يعمل على وقف النزف. معظم الناس يتعرضون إلى تمزق
الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة، نتيجة لضغط بسيط، لكن في الحالة
الصحية المثالية، يتكون تخثر الدم بسرعة ولا يكون الشخص مدركا له. إلا أن
الإنسان المصاب بمرض الهيموفيليا يمكن أن ينزف بشكل أطول نتيجة لمثل هذا
الضغط، ولذلك العديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب.
هناك أنواع
وأشكال متعددة لهذا المرض، والتي تقسم حسب شدة درجه النزف، أهمها نوع (أ)
الذي سببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط، فهو أخطر أنواع الهيموفيليا
وهو عبارة عن 85% من مجموع الحالات، حيث تكون أعراضه عبارة عن نزيف ذاتي
متكرر. يكون أعراضه عبارة عن نزف بعد الكدمات أو الضربات البسيطة التي
يتعرض لها المصاب.
العلاج
• أولا: معالجة النزيف -- المعالجة
المطبقة في حالة نزيف معينة تعتمد على مكان النزيف، كمية النزيف ومدة
النزيف وشدة الهيموفيليا. بالنسبة لنزيف الفم تستعمل أدوية الامكار أو
سايكلوكابرن، ينصح بها بعد أو بدلا من المعالجة بمركز عامل الهيموفيليا،
هذه المعالجة تتبع بطعام لين ومثلجات. إذا كان النزف بسبب جرح، نزف داخلي،
أو نزف المفصل فالخطوة الأولي هي وقف النزيف بتطبيق العلاج الأولي
المعياري، مثل تطبيق الرباط، الضغط، وأكياس الثلج، وبعدها إعطاء إبرة
العامل، حيث يجب وقف النزيف بالسرعة الممكنة عن طريق زرق عامل تخثر وتثبيت
المنطقة المصابة.
النوع الأكثر شيوعا ويتطلب علاجا فوريا للغاية هو
نزف المفصل، حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي، أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على
المفصل. عندما يكون هناك نزيف داخل المفصل، الدم النازف من بطانة المفصل
يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، وبعدها تفرز بطانة المفصل
أنزيمات تصب في فراغ المفصل لتهضم وتزيل الدم، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف
مع زوال الدم. ومع كل نزيف غير معالج، تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف
المفصل وفي النهاية عظم المفصل. نتيجة لذلك إذا لم يعالج المفصل يمكن أن
يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل. وهذا ما يحصل في أغلب الأحيان.
ثانيا:
تفعيل مركز العناية الشاملة -- بما أن مرض الهيموفيليا يؤثر على نواحي
عديدة من حياة المريض وعائلته، فقد تطورت معالجة مرض الهيموفيليا إلى تقديم
العناية الشاملة، فبدلا من معالجة حالات النزيف الفردية فقط، يركز الأطباء
والمرضى أيضا على الصورة الكاملة للمرض في حياة المريض. فمراكز العناية
الشاملة والمختصة ومع طواقمهم الصحية المتعددة الجوانب تزود خدمات تتراوح
من عناية جسدية إلى نفسية، من عناية سنية إلى عناية عظمية وعناية طبية
عامة. والعناية الكاملة والشاملة لمريض الهيموفيليا تساعد العائلة على
معرفة تشكيله واسعة من المواضيع التي تتضمن الضغوط الاجتماعية والنفسية
التي تواجه عائلات الهيموفيليا، وتسيطر على الحالات الطبية البسيطة، التي
ليس باستطاعة العلاج العادي السيطرة عليها بسبب استمرار النزيف. مركز
العناية الشاملة هو بداية جيدة، حيث يمكن أن يوفر مجموعات مساندة للمريض،
وخدمات أخرى تزود معلومات عن مرض الهيموفيليا واقتراحات للحد من أضطراباتة
مع الحياة العادية. ومن أهمها توفير مادة التجلط ومراقبة توفرها في الجسم
في حالة احتياج المريض إلى أي عملية جراحية.
ثالثا: استخدام عامل
التخثر الغير مشتق من الدم أو البلازما -- العامل البديل هو مركز من عامل
مستخلص من البلازما، هذه المركزات مجمدة مجففة وتحتوي على كمية كبيرة من
عامل التخثر. ولكن مركزات العامل الجديدة ألغت خطر التلوث الفيروسي. ولقد
تقدم البحث خطوة واحدة إلى الأمام ليخلق منتجات العامل غير المشتقة من الدم
أو البلازما، فبعض منتجات العامل الثامن تصنع عن طريق تقنية الأبحاث
الجينة، وألغت مشاكل انتشار الفيروسات من جسم الإنسان المتبرع إلى المريض.
فبإمكان هذا العامل رفع مستوى مادة التخثر في دم المريض فورا ولتستمر على
هذا النحو من 8 - 12 ساعة منذ اخذ إبرة العامل. ويمكن اخذ هذا العامل عند
الشعور بالحاجة إلية، ولكن يستحسن أخذه كل يوم بعد آخر للوقاية من أي نزيف
عندما يكون العامل متوفرا. وبسبب التكاليف الباهظة لهذا العلاج الأساسي،
فإنه ليس متوفر باستمرار في فلسطين أو موجودا على الإطلاق في الدول
النامية.
ومن الأمراض الوراثية الناتجة عن وجود خلل بالكروموسومات :
1-
مرض داون (البلاهة المنغولية) (Down s syndrome_mongolian): وتحتوي
الخلايا في هذه الحالة على 47 كروموسوم بدلا من ال 46 كروموسوم في الحالة
الطبيعية,,وقد يصيب الذكور أو الاناث.
2- مرض تيرنر ( Turner s
syndrome) : تفتقد الخلايا لكروموسوم جنسي واحد X أي تحتوي على 45
كروموسوم,,ويصيب الاناث فقط.3-مرض كلاينفلتر تحتوي الخلايا على 47 كروموسوم
والزيادة في الكروموسومات الجنسية حيث تحتوي الخلايا على كروموسوم جنسي X
اضافي,, ويصيب الذكور فقط.هناك ايضا مرض القزمية (Tharatophgoeic dwarfism
هل فكرت من قبل كيـف يفرق الأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت
وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذا السؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة
فعلم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض
النووي الذي فسر الكثير من الظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو
الحال في كل العلوم- زادت من عدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من
الوصول إلى الكثير من المواضيع التي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن
قام العالم ماندل بتجربته الشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها
علم الوراثة الحديث فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذا العلم و أرجو أن
تستطيع بعد قراءتك لهذا البحث من معرفة الإجابة على السؤال الذي طرحته في
هذه المقدمة.واقترح أن نبداء بالخلية ثم ندخل منها إلى النواة لنصل إلى
الكر وموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات

مشكووووووووووووووووووووووووووووووووووووووور